2025年10月31日 17:09
足底血筛查可检测先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、听力障碍等疾病，能让患病宝宝得到早诊断、早治疗，避免智力和身体发育受影响，而不做筛查可能导致疾病延误诊治，影响宝宝健康。
1. 先天性甲状腺功能减低症：这是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病。甲状腺激素对宝宝的生长发育，尤其是神经系统发育至关重要。如果宝宝患有此病却未通过足底血筛查及时发现，会导致生长发育迟缓、智力低下等严重后果。而通过足底血筛查早期发现后，可通过补充甲状腺素进行治疗，使宝宝能正常生长发育。
2. 苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病，因肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，使得苯丙氨酸不能正常代谢，在体内蓄积并产生毒性，影响宝宝的神经系统发育。若不进行足底血筛查，宝宝可能出现智力发育落后、癫痫发作等症状。早期筛查出来后，可通过特殊的饮食治疗，限制苯丙氨酸的摄入，避免神经系统受损。
3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症：患者在食用蚕豆等特定食物或接触某些药物后，可能会引发急性溶血性贫血。通过足底血筛查提前知晓宝宝患病情况，家长就能在日常生活中避免宝宝接触诱发因素，防止溶血的发生，保障宝宝的健康。
4. 先天性肾上腺皮质增生症：是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，主要表现为肾上腺皮质功能减退、性激素异常等。若不及时诊断和治疗，会影响宝宝的生长发育和性征发育。足底血筛查能早期发现，通过补充激素等治疗方法，可维持宝宝的正常生理功能。
5. 听力障碍：虽然听力障碍不完全通过足底血筛查来诊断，但足底血筛查可作为一个初步的排查手段。早期发现听力障碍，能及时进行干预，如佩戴助听器或进行人工耳蜗植入等，帮助宝宝恢复听力，使其能正常学习语言和与他人交流。
6. 其他潜在疾病：足底血筛查还可能发现一些其他潜在的遗传性或先天性疾病。早期发现这些疾病，能为后续的治疗和干预争取时间，提高宝宝的生活质量和预后。
7. 心理和社会影响：对于做了足底血筛查且宝宝健康的家长来说，能减少不必要的担忧和焦虑。而不做筛查，一旦宝宝出现疾病症状，家长可能会陷入自责和后悔之中，同时也会给家庭带来较大的经济和心理负担。
足底血筛查对于宝宝的健康至关重要。它能够早期发现多种先天性和遗传性疾病，让患病宝宝得到及时有效的治疗，避免或减轻疾病对宝宝智力和身体发育的影响。而不做足底血筛查，宝宝可能会错过最佳的治疗时机，导致严重的健康问题。因此，建议家长积极配合医院为宝宝进行足底血筛查，为宝宝的健康成长保驾护航。
