2025年06月27日 16:31
胎儿畸形是孕期需要重点关注的问题，有三个迹象可能暗示胎儿存在畸形情况，分别是超声检查异常、唐筛或无创DNA检测高风险、孕妇血清学筛查指标异常等。
1. 超声检查异常：超声检查是孕期常用的排畸手段。如果超声显示胎儿结构异常，比如神经管缺陷，像无脑儿、脊柱裂等，超声可能会发现胎儿头部光环不完整或脊柱连续性中断；心脏结构异常，可能会观察到心脏房室大小、形态、连接关系等方面的问题；肢体短小或缺如，能直观看到胎儿四肢的长度与孕周不相符或者肢体部分缺失等情况。这些异常表现都可能提示胎儿存在畸形。
2. 唐筛或无创DNA检测高风险：唐筛是通过检测孕妇血液中的某些生化指标，结合孕妇年龄、孕周等因素，计算胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险。无创DNA检测则是更精准地检测胎儿染色体非整倍体异常。当唐筛或无创DNA检测结果显示高风险时，意味着胎儿患染色体疾病的可能性增加。例如唐氏综合征，胎儿可能会出现智力发育迟缓、特殊面容等情况；爱德华氏综合征，胎儿多有生长发育障碍、多发畸形等表现。
3. 孕妇血清学筛查指标异常：孕妇血清学筛查主要检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标。如果甲胎蛋白水平异常升高，可能与神经管缺陷、腹壁缺陷等有关；人绒毛膜促性腺激素水平异常，可能提示胎儿染色体异常或其他发育问题；游离雌三醇水平过低，也可能与胎儿生长受限、胎盘功能不良等有关。这些指标的异常变化，都可能是胎儿畸形的潜在信号。
4. 羊水异常：羊水过多或过少都可能与胎儿畸形有关。羊水过多时，可能是胎儿存在消化道闭锁、神经管缺陷等问题，导致胎儿吞咽羊水障碍或羊水生成过多；羊水过少则可能与胎儿泌尿系统畸形，如肾发育不全、尿道闭锁等有关，使得胎儿尿液生成减少或排泄受阻。
5. 家族遗传病史：如果家族中有某些遗传性疾病，如先天性心脏病、血友病、地中海贫血等，胎儿发生畸形的概率会相对增加。因为这些遗传性疾病可能通过基因传递给下一代，即使孕妇自身没有明显症状，但携带致病基因，也可能导致胎儿出现相应的畸形。
胎儿畸形的迹象需要孕妇和家属高度重视。超声检查异常、唐筛或无创DNA检测高风险、孕妇血清学筛查指标异常等都是重要的信号。此外，羊水异常和家族遗传病史也不能忽视。一旦发现这些迹象，应及时就医，进行进一步的检查和诊断，以便早发现问题，采取相应的措施，保障胎儿的健康发育。
