2024年11月27日 23:16
秦毅/ 副主任医师郑州市军海脑病医院 内科
擅长治疗特发性癫痫、症状性癫痫病,可根据病人的个体化差异制定独特的诊疗方案。
遗传球形红细胞增多症是一种遗传性疾病,存在遗传给下一代的可能。其遗传方式、遗传概率、发病机制、症状表现以及治疗方法等都是需要关注的。
1.遗传方式:多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传。
2.遗传概率:若父母一方患病且为显性遗传,子女患病概率约 50%;隐性遗传时,父母均携带致病基因,子女才有患病可能。
3.发病机制:红细胞膜蛋白基因异常,导致红细胞膜骨架蛋白缺陷,使红细胞形态变为球形,易破裂。
4.症状表现:常见贫血、黄疸、脾大等。
5.治疗方法:轻者可观察,重者可能需要脾切除,药物治疗可使用叶酸、维生素 B12 等改善贫血。
总之,遗传球形红细胞增多症有遗传倾向,但具体情况因人而异。如有家族史,应重视婚前、孕前检查,咨询专业医生。
2024年11月28日 00:33