戈谢病的遗传方式是怎样的
病情描述：戈谢病的遗传方式是怎样的
2024年11月27日 17:16
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刘书娟/ 副主任医师嘉黎县人民医院 内科
擅长内科疾病治疗
戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由基因突变导致。其遗传方式较为复杂，涉及多个基因位点，包括 GBA1 基因等。
1. 常染色体隐性遗传：意味着患者的父母通常为携带者，自身不发病，但他们的子女有 25%的概率患病。
2. 基因突变：GBA1 基因突变是导致戈谢病的主要原因。
3. 遗传规律：如果父母双方均携带突变基因，子女患病风险增加。
4. 家族遗传特点：家族中可能存在多个患者，尤其在近亲结婚的家庭中更易出现。
5. 遗传检测：通过基因检测可以明确个体是否携带致病基因，为生育决策提供依据。
总之，戈谢病的遗传方式具有一定的复杂性和隐匿性。对于有家族史的人群，进行遗传咨询和基因检测非常重要，有助于早期发现和预防疾病的发生。
2024年11月27日 18:49
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