苯丙酮尿症有哪些症状
病情描述：苯丙酮尿症有哪些症状
2024年11月27日 04:12
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刘红/ 主治医师上海虹桥医院 内科
擅长：疑难性癫痫、小儿癫痫、青少年癫痫、成人癫痫、老年癫痫等癫痫病的诊疗与科研
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，其症状主要包括生长发育迟缓、皮肤毛发异常、神经系统症状、尿液气味改变以及其他一些表现。
1.生长发育迟缓：患儿身高、体重增长缓慢，智力发育明显落后于同龄人。
2.皮肤毛发异常：皮肤白皙，头发枯黄易断，虹膜色泽变浅。
3.神经系统症状：可能出现反复抽搐、癫痫发作，常有多动、情绪不稳定等表现。
4.尿液气味改变：尿液有鼠尿味。
5.其他表现：部分患儿还可能有呕吐、腹泻等消化系统症状。
总之，苯丙酮尿症的症状多样，若发现孩子有上述异常表现，应及时就医，通过相关检查明确诊断，以便尽早采取治疗措施，改善患儿预后。
2024年11月27日 05:18
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