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问医通 问答 全科 白化病 正文
白化病属于先天性代谢缺陷吗
病情描述:白化病属于先天性代谢缺陷吗

2024年11月27日 23:12

专家回答 共有1条回答

杨晓燕/ 主治医师嘉黎县人民医院 全科

擅长全科疾病治疗

白化病是一种先天性代谢缺陷。它是由于基因突变导致黑色素合成障碍所引起的。白化病具有多种特征表现,如皮肤、毛发和眼睛色素缺失,患者对紫外线敏感等。其发病机制涉及多个方面,治疗方法也较为有限。
1. 发病机制:基因突变影响了黑色素生成过程中的关键酶,如酪氨酸酶,导致黑色素无法正常合成。
2. 症状表现:皮肤呈现乳白色或粉红色,毛发为白色或淡黄色,眼睛虹膜色素减少,畏光。
3. 遗传方式:多数为常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传。
4. 诊断方法:通过临床表现、家族史,结合基因检测进行诊断。
5. 治疗措施:目前尚无根治方法,主要是预防紫外线损伤,如使用防晒霜、遮阳伞等。
6. 生活注意:避免长时间暴露在阳光下,佩戴防护眼镜。
总之,白化病作为先天性代谢缺陷,给患者的生活带来诸多不便,但通过科学的防护和管理,可以提高生活质量。

2024年11月28日 00:36

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