1.名词解释

线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、使肌纤维和（或）脑神经细胞的ATP生成不足而引起的肌肉和（或）脑的病变。病变同时累及肌肉及中枢神经系统，称为线粒体脑肌病。本病主要发病原因是线粒体基因突变所致。主要临床表现为活动后肌疲劳，休息后好转、眼肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导阻滞、偏瘫、癫痫、头痛、智力低下等。目前还缺乏特效疗法，治疗主要采取对症治疗。本病无有效的预防方法，经治疗，可延长生存期，不能根治。

2.就诊科室

神经内科、儿科

3.病因

主要发病原因是线粒体基因突变，基因点突变、缺失、重复和丢失等。

4.症状

有较多类型，且分类比较复杂，症状比较重叠。以下类型较为常见，且在临床上有特殊条件确诊。
慢性进行性眼外肌瘫痪: 任何年龄均可发病,儿童期开始发病者居多。
首先出现的症状是眼睑下垂和眼肌麻痹。缓慢进展为全眼外肌瘫痪,眼球运动障碍。
患者可出现咽部肌肉和四肢无力。
Kearns-Sayre综合征: 多数在20岁之前起病,表现为慢性进行性眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导阻滞。
其他神经系统表现包括小脑性共济失调，脑脊液蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等。
病情进展较快,大多数患者在20岁之前死于心脏病。
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作: 40岁前发病,表现为卒中样发作，伴偏瘫偏盲或皮质盲、偏头痛、恶心呕吐、反复癫痫发作、智力低下、身材矮小、神经性耳聋等。病情逐渐加重。
肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维。
主要表现为肌阵挛性癫痫发作、小脑性共济失调。
常合并智力低下、听力障碍和四肢近端无力。
多在儿童期发病,有明显的家族史,有的家族发病还伴有多发性对称性脂肪瘤。
检查: : 血生化检查: 80%患者的乳酸、丙酮酸最小运动量实验呈阳性，即运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常。
线粒体呼吸链复合酶活性降低。
少数患者血清肌酸磷酸激酶（CK）和乳酸脱氢酶（LDH）水平轻度升高，多数为正常。
肌肉活检  : 获取的新鲜肌肉组织必须通过冰冻切片进行MGT染色，方可发现肌肉破碎红纤维，以支持诊断。
影像学检查  : 头颅CT或MRI可发现“层状坏死”特征性改变，也同时排除其他疾病;尤其是在发作当时进行DWI检査,可清楚地出现典型层状坏死表现。
肌电图  : 多数为肌源性受损，少数可以正常。
线粒体DNA分析  : 可协助本病诊断。DNA分析可见mtDNA点突变、缺失、重复或丢失。
诊断: 医生根据临床表现、实验室检查、肌肉活检、影像学检查、肌电图检查、基因检测等来确诊线粒体脑肌病。具体诊断依据如下

5.鉴别诊断

一些疾病也可出现眼睑下垂、眼肌麻痹、智能减退等临床表现，容易与线粒体脑肌病相混淆，这些疾病包括脑梗死、脑炎、其他类型的肌阵挛癫痫等。
如果出现上述类似的症状，需要及时去医院就诊，进行详细检查，请医生进行诊断和治疗。

6.治疗

目前无特效治疗办法。
可长期应用维生素E、ATP、辅酶Q10和B族维生素治疗，或许可减轻症状。
患者有重度心脏传导阻滞者可用心脏起搏器。

7.危害

线粒体脑肌病是一种累及肌肉、神经等系统的多系统病变，可引起偏瘫、癫痫、视网膜色素变性、心律失常等症状，多呈急性进展，预后不良。

8.预后

经治疗，可延长生存期，但不能治愈。